Penelitian Selesai, Asa Ren Capai Terobosan Soal Pendeteksian Sindrom Cornelia de Lange

PT Asa Ren Global Nusantara dan Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia telah mencapai hasil yang signifikan dalam pemeriksaan genetika klinis menggunakan pendekatan diagnostik molekuler untuk deteksi dini Sindrom Cornelia de Lange (CdLS). Ini adalah pencapaian pertama yang menggunakan teknologi whole genome sequencing (WGS) untuk mendiagnosis CdLS di Indonesia 

CEO Asa Ren, Aloysius Liang menyampaikan bahwa kolaborasi ini merupakan langkah penting dalam memahami kondisi langka dan kompleks seperti CdLS. Dengan menggunakan teknologi WGS, Asa Ren berharap dapat mempercepat penemuan obat, menyesuaikan perawatan yang dipersonalisasi, dan memberikan dukungan penelitian yang penting, sehingga dapat meningkatkan kualitas hidup pasien.

Baca Juga: Kolaborasi Asa Ren dan Besurance, Siap Cari Solusi Deteksi Penyakit Metabolik di China

"Melalui upaya penelitian yang berkelanjutan, kami berkomitmen untuk mempercepat penemuan obat, menyesuaikan perawatan yang dipersonalisasi, dan memberikan dukungan penelitian penting – yang pada akhirnya mengubah kehidupan," ujarnya dilansir Kamis (15/08/2024).

Pendekatan genomik ini sangat penting karena banyak pasien CdLS sering salah didiagnosis sebagai autisme atau stunting. Dengan menggabungkan hasil WGS dan laporan 360 DNA dari Asa Ren, para pasien diharapkan dapat menerima program perawatan yang dipersonalisasi, mencakup suplemen medis dan perubahan gaya hidup yang disesuaikan dengan kebutuhan mereka.

Adapun Pengawas Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Arto Biantoro, menyatakan rasa gembira atas kolaborasi ini dan berharap agar hal ini menjadi contoh bagi yayasan lainnya.

"Kita berharap untuk dapat membantu ilmuwan dalam mengerti lebih dalam tentang CdLS dan mengembangkan cara yang lebih baik di masa mendatang. Hasilnya dapat berkontribusi terhadap upaya penelitian untuk memahami kelainan genetik langka dan memfasilitasi perkembangannya untuk menemukan berbagai cara untuk meningkatkan tingkat kelangsungan hidup," jelasnya.

Senada Sekretaris Yayasan Sindrom Cornelia Indonesia, Dian Kurniati, menambahkan bahwa mereka berharap dapat menguji lebih banyak anak di masa depan, terutama mereka yang sulit dijangkau di luar Pulau Jawa.

"Kami berharap dapat menguji lebih banyak anak ke depannya, karena masih ada pasien CdLS yang sulit dijangkau di seluruh Indonesia, terutama di luar Pulau Jawa," tuturnya.

Baca Juga: Jasa Raharja Gelar FGD Bahas Kebijakan Santunan Selektif terhadap Penyebab Kecelakaan Lalu Lintas

Inisiatif ini diharapkan dapat membantu meningkatkan pemahaman tentang CdLS dan mendukung penelitian untuk menemukan solusi diagnostik dan terapeutik yang lebih baik di masa mendatang.