NGI dan RSAB Harapan Kerja Sama Luncurkan Teknologi Baru

PT Naleya Genomik Indonesia (NGI) resmi menjalin kerja sama dengan Rumah Sakit Anak dan Bunda (RSAB) Harapan Kita untuk mengembangkan penelitian Non-Invasive Prenatal Test yang diperluas (NIPT-Pro) dan CNVseq (Copy Number Variations Sequencing). 

Teknologi CNVseq merupakan inovasi diagnostik prenatal pertama di Indonesia yang mampu mendeteksi berbagai kelainan kromosom dengan akurasi tinggi, termasuk aneuploidi, triploidi, serta kelainan CNV lainnya.

Direktur Utama PT Naleya Genomik Indonesia, Heru Dharmadi, menegaskan bahwa penelitian ini bertujuan menguji efektivitas NIPT-Pro sebagai tes genetik berbasis sekuensing paralel dalam mendeteksi kelainan kromosom sejak dini. 

Baca Juga: Perkuat Sinergi Digitalisasi, BNI dan ACC Jalin Kerja Sama Layanan Autopay

“Penelitian ini dirancang untuk menguji NIPT-Pro, suatu tes genetik berbasis teknologi sekuensing paralel secara masif dalam mendeteksi aneuploidi kromosom serta Copy Number Variations (CNV) pada populasi ibu hamil di Indonesia. Dalam pelaksanaannya, hasil NIPT-Pro dengan risiko tinggi serta temuan USG yang mengindikasikan risiko akan dikonfirmasi lebih lanjut menggunakan teknologi CNV sequencing (CNVseq) pada cairan ketuban ibu hamil yang bersangkutan,” ujarnya, Jakarta, Selasa (18/2/2025). 

Direktur Utama RSAB Harapan Kita, dr. Ockti Palupi Rahayuningtyas, MPH, MH.Kes, menyambut baik kerja sama ini dan optimis bahwa inovasi ini akan memberikan manfaat besar bagi ibu hamil di Indonesia. 

"Kami berharap penelitian ini dapat menjadi langkah awal dalam pengembangan skrining dan diagnostik prenatal yang lebih canggih, akurat, dan cepat serta menjadikan NIPT sebagai modalitas alternatif untuk evaluasi janin secara genomik sebagai skrining tingkat pertama secara universal pada ibu hamil," katanya.

Baca Juga: Digitalisasi Pembayaran di Dunia Pariwisata, PrismaLink-Jalin Kerja Sama dengan Hotelmurah.com

Program ini sejalan dengan pilar transformasi kesehatan Kementerian Kesehatan RI, khususnya dalam pengembangan teknologi kesehatan. Dengan inovasi ini, diharapkan ibu hamil di Indonesia dapat mengakses metode skrining prenatal yang lebih aman, komprehensif, dan terjangkau untuk mendeteksi serta menangani kelainan genetik sejak dini.

NIPT merupakan metode skrining genetik yang dapat dilakukan sejak usia kehamilan 10 minggu untuk mendeteksi risiko kelainan kromosom seperti Down syndrome (Trisomi 21), Edwards syndrome (Trisomi 18), dan Patau syndrome (Trisomi 13) dengan teknologi Next-Generation Sequencing. Sementara itu, NIPT-Pro memungkinkan deteksi yang lebih luas, termasuk sindrom mikrodelesi dan mikroduplikasi.